Естественный отбор наделил жителей высокогорья Аргентины геном защищающим от отравления мышьяком
Ученые обнаружили, что жители высокогорных районов Аргентинских Анд на протяжении тысячелетий живут в условиях, которые могли бы стать смертельными для большинства людей. Причиной этому является природное загрязнение питьевой воды мышьяком — токсичным металлоидом, который выщелачивается из вулканических пород и попадает в грунтовые воды. Однако, как показало исследование, у местного населения выработалась уникальная генетическая адаптация, позволяющая безопасно метаболизировать это опасное вещество.
Согласно анализу ДНК, проведенному группой эволюционных биологов под руководством Карины Шлебуш и Люси Гаттепай из Уппсальского университета, популяция, проживающая в аргентинских Андах, является носителем варианта гена, который, вероятно, помогает эффективно выводить мышьяк из организма. В своей работе, опубликованной в 2015 году, исследователи отметили, что адаптация к токсическому стрессору окружающей среды привела к увеличению частоты защитных вариантов гена AS3MT, что стало первым свидетельством адаптации человека к токсическому химическому веществу.
Особый интерес ученых вызывал отдаленный высокогорный город Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, расположенный на плато Пуна-де-Атакама на высоте около 3775 метров. До 2012 года, пока там не была установлена система фильтрации, питьевая вода содержала примерно 200 микрограммов мышьяка на литр, что превышает рекомендуемую Всемирной организацией здравоохранения норму (10 микрограммов) в 20 раз. Несмотря на это, регион был заселен людьми на протяжении как минимум 7–11 тысяч лет, и эта способность противостоять опасному уровню мышьяка долгое время оставалась загадкой для науки.
Разгадку удалось найти на генетическом уровне. Исследователи собрали образцы ДНК у 124 женщин из Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, чей профиль метаболитов мышьяка в моче соответствовал данным более раннего исследования 1995 года, демонстрируя необычную эффективность переработки токсина. Сравнив эти образцы с геномными данными из Перу и Колумбии, ученые обнаружили, что у жителей Аргентины присутствует особая группа генетических вариантов в области гена AS3MT, который играет ключевую роль в метаболизме мышьяка.
Эти варианты встречались у аргентинской популяции значительно чаще, чем у генетически схожих групп из соседних стран. Исследование показало, что данные генетические особенности позволяют организму более эффективно преобразовывать мышьяк в формы, которые легче выводятся с мочой. Это снижает накопление наиболее токсичных промежуточных соединений, в частности монометиларсина (MMA), и способствует выведению менее опасной диметилированной формы (DMA). Такой механизм идеально согласуется с ранее наблюдавшейся способностью местных женщин быстро и безопасно избавляться от яда.
Ученые подчеркивают, что, хотя загрязнение мышьяком распространено во многих регионах мира, лишь немногие сообщества на протяжении столь долгого времени живут в условиях столь высокой экспозиции. Тысячелетнее проживание в экстремальных условиях привело к тому, что естественный отбор закрепил признаки, снижающие уязвимость к токсическому эффекту мышьяка. Более поздние исследования также указывают на то, что подобные генетические сигналы могут встречаться и в других андийских популяциях, сталкивающихся с поколениями воздействия этого металлоида, что подтверждает теорию о развитии генетической толерантности в ответ на долгосрочное экологическое давление.
Результаты исследования были опубликованы в журнале Molecular Biology and Evolution.